• 背景介紹

微衛星(Microsatellite)是短串聯重復DNA序列，長度為1-6個堿基對，有單核苷酸、雙核苷酸或高位核苷酸的重復，重復次數 10-50次。這些重復序列廣泛存在于基因組中，并且由于其在基因座位點串聯重復次數不同，這些重復序列的長度在不同個體中經常有差異。微衛星標志物可以用于檢測微衛星不穩定性（基因組不穩定性的一種）。微衛星不穩定（Microsatellite Instability，MSI）是微衛星等位基因長度的改變，這種改變是由于DNA 復制過程中重復單元的插入或刪除以及DNA 錯配修復系統糾錯失敗造成的。與正常細胞相比，腫瘤細胞內的微衛星由于重復單位的插入或缺失而導致微衛星長度的改變。大量研究表明，MSI 與多種腫瘤，如結腸癌，子宮內膜癌等的發生密切相關，而且是林奇綜合征篩查的重要標志物。

微衛星不穩定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細管電泳法）為上海普洛麥格生物產品有限公司生產的創新醫療器械類體外診斷試劑，國械注準20253400266，用于檢測臨床樣本（如中性福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）的結直腸癌組織 DNA 提取物 ）中的微衛星不穩定性（MSI）而創新設計。此產品具有出眾的性能，可輔助鑒別結直腸癌中可能的林奇綜合征患者，實現癌組織樣本位點狀態的精準判定。有利于結直腸癌防治、提升患者生存率。

• 創新：全球首款采用單核苷酸重復位點的8 位點試劑

試劑盒采用新型長單核苷酸重復（LMR）標志物來檢測微衛星不穩定性（MSI）。檢測位點包括 8 個微衛星位點和2 個內對照位點。這種更長的標志物會由于錯配修復缺陷（MMR）而在檢測時表現出更大的片段大小偏移。較大的偏移更容易觀察，結果更清晰明確，從而進一步簡化了具有更細微MSI 表型的挑戰性樣本的分析工作。

• 文獻研究與驗證

有發表的數據顯示，針對97 例結直腸癌患者的研究表明，MSI-H 表型最常出現在腫瘤發展的I 期和Ⅱ期。結論微衛星不穩定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細管電泳法）（即文獻中的ProDx^?MSI 試劑）可以根據 MSI 狀態對結直腸癌進行準確分類。與以前的檢測系統相比，ProDx^? MSI 可發現更多具有MSI-H 特征的結直腸癌病例。

• 使用長單核苷酸重復（LMR）標志物可獲得更大的偏移，更清晰的結果

采用微衛星不穩定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細管電泳法）對9 例結直腸癌FFPE 樣本進行了擴增。圖 A 和圖 B 總結的片段分析數據表明長單核苷酸重復標志物中觀察到的平均偏移明顯更大。

• 長單核苷酸重復標志物可提供更清晰準確的 MSI 分析結果

• 擴增子更短，高度降解樣本擴增的成功率更高

微衛星不穩定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細管電泳法）中的8 個單核苷酸重復標志物擴增均在200 個堿基以內（見Table 3）。試劑盒設計的總擴增子長度更短，以增強對 FFPE 樣本中片段化 DNA 的擴增能力。在高降解或交聯 DNA 樣本中，短片段 DNA 更豐富，因此對于這些樣本類型，由于擴增目標更短，當使用其他系統無法成功擴增時，使用微衛星不穩定性（MSI）檢測試劑盒（熒光PCR- 毛細管電泳法）通常會擴增成功。